VENTI PROTOCOLLI DIAGNOSTICI
IN ENDOCRINOLOGIA DI BASE
le patologie endocrine in cui e facile imbattersi

dr. Andrea Marliani
dermatologo – endocrinologo
in Firenze 

 

leggenda: s = siero
u = urina
p = plasma
S = sangue intero
F = femmina
M = maschio
TPO = anticorpi tiroidei contro la perossidasi o frazione microsomiale
TGAb = anticorpi tiroidei contro la tireoglobulina
TBII = anticorpi tiroidei contro il recettore del TSH

 

01) Protocollo diagnostico per adenomi ipofisari sintomi guida: cefalea, disturbi visivi, segni a focolaio, secrezione endocrina caratteristica del tipo di tumore ipofisario

esami di I livello:
s-GH, u-GH, s-Somatomedina C, s-PRL, p-ACTH, s-Cortisolo, u-Cortisolo, s-LH, s-FSH, s-Testosterone (M), s-TSH, s-fT4, Rx cranio-sella.
esami di II livello: TAC / RMN, visita oculistica / campimetria

 

 

02) Protocollo diagnostico per amenorrea sintomi guida: assenza di flussi mestruali da 180 giorni o flussi mai comparsi, dimagrimento, aumento di peso, traumi cranici, cefalea, disturbi visivi, irsutismo.

s-TSH, s-fT4 , s-LH, s-FSH
s-PRL in fase follicolinica precoce (2 prelievi a 30′)
Rx cranio-sella
Ecografia Ovarica

 

 

03) Protocollo diagnostico per sospetto ipermineralcorticismo
(iperaldosteronismo o M. di Conn) sintomi guida: sindrome da eccessivo riassorbimento di sodio causato da ipersecrezione di mineralcorticoidi da adenoma o tumore surrenalico, iperplasia bilaterale del surrene, difetti enzimatici della steroidogenesi o blocco della 11 beta idrossisteroidodeidrogenasi a livello renale; ipertensione, ipopotassiemia, alcalosi con tetania latente, poliuria, assenza di edemi.

s-Potassio, s-Sodio, s-Cloruri
Attività Reninica Plasmatica (ridotta a dieta normosodica per 6 giorni = 100 m EQ die)

 

 

04) Protocollo diagnostico per sospetta S. di Cushing sintomi guida: patologico aumento del cortisolo; faccia a luna piena, poliglobulia, obesità tronculare, striae rubrae, ipotrofia degli arti, ipertensione arteriosa, iperpigmentazione cutanea (se iper ACTH), sintomi psichici.

u-Cortisolo (aumentato)
s-ACTH (aumentato ridotto o normale)
S-VES, S-emocromo, s-Potassio, s-Sodio, s-Cloruri

a) se cortisolo libero aumentato e ACTH ridotto:
Ecografia surrenalica
b) se cortisolo libero aumentato e ACTH normale:
TAC o RMN
c) cortisolo libero ACTH aumentati:

 

 

05) Protocollo diagnostico per poliuria polidipsia sintomi guida: pregresso trauma cranico, cefalea, disturbi visivi, granulomatosi sistemiche, poliuria.

esami di I° livello:
Bilancio idrico giornaliero per conferma della poliuria
a) in caso di conferma della poliuria:
esame urina con valutazione u-Glucosio e densità)
b) se glicosuria: diabete mellito
p-Glucosio basale (cerca iperglicemia)
p-Potassio (cerca ipopotassiemia)
s-Calcio (cerca ipercalcemia)
p-Sodio
p-Cloruri
c) se assenza di malattie renali primitive, diabete mellito, ipopotassiemia, ipercalcemia

 

 

06) Protocollo diagnostico per difetti staturali sintomi guida: bambini con statura inferiore al 3° percentile l’età; bassa statura senza correlazione con media genitoriale e velocità di accrescimento inferiore al 10° percentile.

parametri auxologici parentali del soggetto
s-Emocromo, Sideremia, Transferrina, Colesterolo, Trigliceridi, s-Glucosio, s-Azoto, s-Proteine totali e Protidogramma, s-Proteina C, s-fT4, s-TSH, s-Calcio, s-Fosfati inorganici, s-Fosfatasi alcalina, s-Osteocalcina
Rx Mano-Polso per età ossea

 

07) Protocollo diagnostico per esoftalmo sintomi guida: esoftalmo, diplopia, sensazione di “fastidio” oculare.

s-TSH, s-fT4, s-fT3, TPO, TGAb, TBII, Visita oculistica completa, Ecografia orbitaria

 

 

08) Protocollo diagnostico per sospetto di feocromocitoma sintomi guida: ipersecrezione di catecolamine da tumore cromaffine; ipertensione arteriosa stabile od a crisi, ipotensione ortostatica, tachicardia, palpitazioni, cefalea, sudorazione, nausea, vomito, diarrea.

u-VMA e/o u-Metanefrine (da effettuarsi i giorni della crisi se l’andamento dell’ipertensione è variabile)

 

 

09) Protocollo diagnostico per gozzo nodulare

(nodulo singolo o più noduli) sintomi guida: aumento di volume della tiroide circoscritto ad una o più zone della ghiandola.

s-TSH, s-fT4, s-fT3, TPO, TGAb, Scintigrafia tiroidea, Ecografia tiroidea.
– in caso di nodulo ipocaptante o non captante lo iodio:
Ago-aspirato
s-Calcitonina

 

 

10) Protocollo diagnostico per “incidentaloma” surrenalico sintomi guida: massa surrenalica asintomatica di reperto occasionale;

s-Potassio, s-Sodio, s-Cloruri, s-Glucosio, s-Creatinina, s-VES
u-Cortisolo
s-DEA-S
s-Testosterone
u-17 Chetosteroidi
u-VMA
TAC o RMN surrenale

 

 

11) Protocollo diagnostico per sospetto insulinoma sintomi guida: sindrome ipoglicemica causata da tumore delle insule pancreatiche (benigni multipli / maligni unici) o iperplasia delle insule; possibile associazione MEN 1; disturbi neuropsichici, obnubilamento visivo, scotomi, diplopia, tremito, amnesie, perdite di coscienza, vampate di calore, sudorazioni profuse, crampi addominali, diarrea.

s-Glucosio
s-Insulina
s-Peptide C
Visita Psichiatrica

 

 

12) Protocollo diagnostico per iper GH:
acromegalia e gigantismo sintomi guida: eccessivo accrescimento staturale (prepuberi) e/o delle estremità e ossa craniche (adulti), ispessimento della cute e del sottocutaneo, macroglossia, diastasi dentaria, disturbi del campo visivo e segni a focolaio.

esami di I° livello:
s-GH, u-GH, p-Glucosio, s-Somatomedina C, s-PRL, Rx cranio-sella

– se i dati sono fuori dai parametri inviare a centro specializzato!
Rx Mano-Polso per età ossea

 

 

13) Protocollo diagnostico per ipercalcemia
(Calcemia > 11 mg/dl o 2,8 mM/L e/o calcio ione > 5,2 mg/dl) sintomi guida: spesso asintomatica, astenia, disturbi psichici, dolori ossei, nausea, vomito, dolori addominali, calcolosi renale, assunzione di Vit. D.

s-Calcio, s-Calcio Ionizzato, s-Fosfati inorganici, s-Fosfatasi Alcalina s-Sodio, s-Potassio, s-Cloruri, s-Magnesio
s-Proteine totali e Protidogramma, s-ALT, s-AST
s-Colesterolo, s-Trigliceridi, s-Ac. Urico
s-Creatinina, s-Creatinina Clearance
s-PTH
s-TSH
s-fT4
Es. Urina (pH)
u-Calcio, u-Fosforo, u-Ac. Urico nelle 24h
Esame sedimento

 

 

14)  Protocollo diagnostico per ipocalcemia 

(Calcemia < 8,5 mg/dl o 2,0 mM/L e/o calcio ione < 4,3 mg/dl)
(controllare: calcemia ionizzato approssimativo = Ca +[ 0,6 (4,5 – Albumina in gr)]

sintomi guida: parestesie, crisi tetaniche.

s-Calcio, s-Calcio Ionizzato, s-Fosfati inorganici, s-Fosfatasi Alcalina s-Sodio, s-Potassio, s-Cloruri, s-Magnesio
s-Proteine totali e Protidogramma, s-ALT, s-AST
s-Colesterolo, s-Trigliceridi, s-Ac. Urico
s-Creatinina, s-Creatinina Clearance
Es. Urina (pH)
u-Calcio, u-Fosforo, u-Ac. Urico nelle 24h

 

 

15) Protocollo diagnostico per ipopituitarismo sintomi guida: arresto della crescita, ipogenitalismo, impotenza, irregolarità mestruali, astenia, torpore, cute pallida/giallognola, ipotrofia degli annessi cutanei, cefalea, ipotensione saltuaria, ipoglicemia saltuaria.

esami di I° livello:
s-Glucosio, s-Colesterolo, s-Trigliceridi, S-emocromo, s-Potassio, s-Sodio, s-Cloruri

s-LH, s-FSH, s-ACTH, s-PRL (2 determinazioni a 20′), s-Testosterone (M), s-fT4, s-TSH, s-Cortisolo (ore 8 – 16), s-DEA-S, u-17 OH Corticosteroidi, u-17 Chetosteroidi
Rx cranio-sella

 

 

16) Protocollo diagnostico per sospetto iposurrenalismo
(insufficienza surrenalica) sintomi guida: ipotensione, astenia profonda, talvolta febbre elevata, iperpigmentazione, dimagrimento, nausea, vomito, caduta dei capelli e dei peli.

S-emocromo, s-Glucosio, s-Potassio, s-Sodio, s-Cloruri, s-Calcio, s-Fosfati, s-Urea
s-ACTH (aumentato o normale)
s-Cortisolo (ore 8 – 16) (ridotto)
s-DEA-S (ridotto)
Attività Reninica Plasmatica (aumentata)

 

 

17) Protocollo diagnostico per ipotiroidismo sintomi guida: astenia, pallore, freddo, variazione del tono della voce, invecchiamento cutaneo, gozzo, ipostaturismo nei bambini.

esami di I livello:
s-TSH, s-fT4

orientamento di base: TSH > fT4 < f. primitiva
TSH < fT4 < f. secondaria
TSH > fT4 > resistenza periferica

esami di II livello:
TGAb
TPO
TBII

 

 

18) Protocollo diagnostico per irsutismo sintomi guida: aumento della pelosità associata o meno a turbe mestruali.

s-LH, s-FSH, s-ACTH
s-PRL entro il 3° giorno del ciclo (2 determinazioni a 20′)
s-Testosterone
s-DEA-S
s-17 OH progesterone
u-17 Chetosteroidi
RX cranio-sella
Ecografia ovarica entro il 5° giorno del ciclo
Registrazione temperatura basale per almeno 3 cicli

 

 

19) Protocollo diagnostico per S. di Klinefelter sintomi guida: sindrome disgenetica XX0; fenotipo maschile, azoospermia, ridotto volume testicolare, frequente ginecomastia, frequente aumento di sviluppo scheletrico.

s-FSH (aumentato)
s-LH (aumentato)
Spermiogramma
Sesso Cromatinico

 

 

20) Protocollo diagnostico per pubertà precoce sintomi guida: comparsa di segni di maturazione sessuale prima degli 8 anni nelle femmine e 9 anni nei maschi.

VERA: anticipo di maturazione pubertà normale.
PSEUDO: sviluppo dei soli caratteri sessuali senza maturazione gonadica.

s-fT4, s-TSH, s-DEA-S, s-Testosterone (M), s-17 beta estradiolo, s-17 OH progesterone, s-beta HCG, u-Estrone-Glucuronide, u-Pregnatriolo-Glucuronide,
Rx Mano-Polso per età ossea

 

 

BIBLIOGRAFIA

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